Geneksperten

​Dag Erik Undlien er professor, lege og biolog og leder ved avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus. Han bekrefter at genforskning er et felt i rask utvikling.

-Da jeg begynte min forskning på dette feltet, så jeg på genvarianter som utgjorde mindre enn en milliarddel av et helt genom. Jeg gjorde alt selv, fra den tekniske analysen til å skrive søknader til Forskningsrådet. Nå har vi nye maskiner som foretar DNA-sekvensering. Disse er mange millioner ganger mer effektive. Datamengden som produseres er svært stor og vi må ha en reell tverrfaglighet for å tolke resultatene. I min forskningsgruppe har vi leger, molekylærbiologer og en matematiker.

Undlien forteller at selv om maskinene er blitt større og mer kompliserte, har prisen gått ned.

-Det er anslått at kartleggingen av det første humane genomet kostet 2,8 milliarder dollar. Nå er vi nede på en pris på 50.000 kroner. Det betyr at vi kan adressere spørsmål som det før var utenkelig å ta opp, og hvis det er mistanke om sjeldne arvelige sykdommer, kan vi få avklart disse på en langt bedre måte.

-Samtidig er det slik at for flertallet av sykdommene våre er genene bare én faktor, og det kan også være mange gener som spiller sammen. Her er det mye å utforske!
Så langt har vi jobbet mye med de klassiske genetiske sykdommene, der det er ett gen som avgjør mye. Her er det lettere å knytte forskningen opp mot diagnostikk.

Store datamengder

Genforskning er komplekst og Undlien jobber med så store datamengder at det har skapt utfordringer når det gjelder IKT.

- Vi fikk i utgangspunktet beskjed om at sykehusets nett ikke hadde kapasitet, og fant en løsning knyttet til Universitetet i Oslo, men der var sikkerheten knyttet til sensitiv pasientinformasjon i utgangspunktet ikke god nok. Vi har nå fått utviklet en løsning i samarbeid med universitetet og den tror vi skal fungere godt.

- Men på et mer overordnet plan er det behov for å gjøre noen grunnleggende endringer. Vi leder et innovasjonsprosjekt finansiert av forskningsrådet, GenAP, som ser på hvilke IKT-løsninger som trengs for at vi skal kunne ta i bruk den nye sekvenseringsteknologien i pasientutredning og behandling. Da trenger vi i tillegg til regnekraft og lagringsløsninger, beslutningsstøtteverktøy som kan hjelpe klinikere å treffe gode beslutninger når de må forholde seg til disse store datamengdene. Skal vi komme videre på veien mot en mer persontilpasset medisin, må vi også ha mer strukturerte journaler. Det er ikke nok å ha usystematiske tekstbaserte journaler.

Har oppnådd mye

Undheim forteller at Norge naturlig nok ikke måle seg med store land som USA og Storbritannia på alle felter, men sier vi har noen områder der vi hevder oss bra:

-Vi har oppnådd mye innen genforskning knyttet til psykiatri, autoimmune sykdommer og kreftforskning for bare å nevne noen. Ser vi litt utenfor medisinen, er Norge også langt fremme når det gjelder genforskning knyttet til marinbiologi.

-Samtidig som genetisk forskning blir mer og mer høyteknologisk og avansert, blir også mer av denne teknologien mer tilgjengelig. Nå kan man sende inn en prøve og få en rapport fra et privat laboratorium som sier noe om sykdomsrisiko. Har det noe for seg?

-Det må sies at de kommersielle testene som foreligger nå ikke har så veldig stor medisinsk verdi eller praktisk nytte. Hvis man får vite at referanseverdien for risiko for å utvikle en sykdom er tre prosent risiko, mens man selv har fem prosent, er det ikke så mye man kan gjøre med det ut over å følge generelle råd. Men når slike tester utvikles så langt at man får tilbud om å kartlegge hele genomet, kan man også få oversikt over risikoen for mer sjeldne sykdommer hvor genfeil spiller en mye større rolle og kan si mye om hvilke sykdommer man vil utvikle.

-Det er stor debatt knyttet til etiske problemstillinger rundt bioteknologi. Berører det din forskning i stor grad?

-Det er nok en overdreven tro på at genetisk variasjon er deterministisk i sin natur og at man kan gi enkle forklaringer. I virkeligheten er de aller fleste sykdommer og egenskaper et resultat av et komplekst samspill mellom flere gener og miljø og den enkelte genvariant sier derfor som regel ganske lite om risikoen for slike sykdommer.  Vi måler jo kolesterol og blodtrykk også fordi de er risikofaktorer for hjerte- og karsykdommer, men det er ikke omdiskutert på samme måte som gentester. Samtidig er genetiske undersøkelser forbundet med områder som er vanskeligere, for eksempel fosterdiagnostikk. Da beveger man seg over i noe annet enn det å helbrede sykdom eller redde liv.

Framtiden
-Hva kan vi vente av ny kunnskap på dette området i årene fremover?

-Teknologien vil fortsette og utvikle seg. Vi vil fortsette arbeidet med sykdommer knyttet til genfeil, flere sykdommer vil finne sin årsak. Det vil også skje mye i forhold til ervervede genfeil, spesielt kan vi bidra til en mer målrettet kreftbehandling i flere tilfeller enn i dag. Vi kartlegger stadig flere genomer, og det gjør at vi finner flere variasjoner vi ikke visste om.

-Og mye spennende ligger i epigenetikk. Lærer vi mer om hvilke mekanismer som skrur genene av og på, åpner det seg store muligheter som kanskje kan føre til utvikling av nye former for behandling.